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        小儿遗传代谢病

        小儿遗传代谢病

        遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症... 【详情】

        发病部位:全身

        挂什么科:儿科

        是否医保:

        多发人群:新生儿

        是否传染:

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        温馨提示

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        1.喂特制的低苯丙氨酸奶粉时,应按每日30-50mg/kg适量供给,以能维持血中苯丙氨酸浓度在0.12~0.6mmol/L(2~10mg/dl)为宜。

        2.低苯丙氨酸饮食控制越早越好,治疗至少要持续到青春发育成熟期,提倡终身治疗。

        小儿遗传代谢病(别名:儿童遗传代谢异常 英文:Genetic and)遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病,多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。 【详情】

        遗传代谢病发病年龄、临床表现有明显的个体差异,与地理环境、饮食结构、基因突变在不同组织的表达不同等有关。患儿肝内铜的储存在婴儿期即已开始,大都在学龄期发病。病程首先是从出生后开始的无症状期,除轻度尿铜增高外一切正常,甚少被发现。以后随着肝细胞中铜储存量的增加,逐渐出现肝脏损害。继而铜开始在脑、眼、肾和骨骼沉积,发生肝外组织损害 【详情】

        遗传代谢病常见的临床表现有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病。 【详情】

        新生儿遗传代谢疾病可以造成体内任何器官和系统的损害,但通过适当的措施是可治疗、可控制的。患儿在新生儿时期常没有特别的临床表现,家长容易忽视,同时由于病例少见,医生容易误诊或难以确诊。但是一旦出现异常,孩子身体和智力的损害已不可逆转,相当多的病儿在确诊和治疗之前即已死亡,或因贻误治疗时机造成智力和身体的终生残疾。 【详情】

        遗传代谢病常见的有:神经系统异常、代谢性酸中毒和统症、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、眼部异常、耳聋等,多数遗传代谢病伴有神经系统异常,在新生儿期发病者可表现为急性脑病,造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。每种遗传代谢病均属少见病或罕见病,很多人从来就没有听说过这些疾病,但这类疾病累积患病率危害极大 【详情】

        新生儿遗传代谢病检查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长。遗传代谢病近年逐渐成为导致新生儿死亡和残疾的主要原因,尤其是在实行计划生育的今天,更应努力降低此类疾病的危害。目前,在我国每年2000多万的出生人口中,约有40万到50万的儿童患有遗传代谢病。 【详情】

        小儿遗传代谢性疾病筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊,遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作 【详情】

        小儿时期最为常见的内分泌遗传疾病就是苯丙酮尿症,其是一种遗传性的氨基酸代谢障碍疾病,对于患者及患者的家人都是一个比较沉重的负担。专家介绍说,苯丙酮尿症是一种遗传病,但并非不可治疗的疾病,而是可治愈的遗传疾病,常见的治疗方法是通过食疗的方法进行治疗,但家长往往却会忽略了在治疗中的注意事项,在生活中对于患者的日常护理要特别注意。 【详情】

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        什么是遗传代谢病?新生的宝宝四种遗传代谢病筛查是哪四种?能...

        这个的话没听过这方面的疾病,你最好还是征求医生的建议了。祝宝宝健康成长!特别声明尽量少喝咖啡,可乐等兴奋性饮品,保持情绪稳定,不要大喜大悲。。

        1个回答

        新生儿遗传代谢病筛查异常怎么办

        新生儿再次出现遗传代谢病需要有到医院实施仔细检查救治,在医生的指导下服食药物。平时多留意环境卫生,不定期对卫生实施灭菌,不要让婴儿遭到病毒感染,不要让婴儿身体受寒,防止婴儿再次出现感冒或者其他疾病的再次出现,平时多抱婴儿晒太阳,增进身体炼化营养物质,晒太阳的时候用薄被遮住婴儿的身体,防止婴儿皮肤被晒伤。特别声明在饮食上又需要清淡一些,多吃一些容易消化的食物。

        1个回答

        新生儿48种遗传代谢病有哪些

        主要是抱括对宝宝的头部,眼睛,臀部,颈部,胸部,腹部以及四肢等部位实施详细的仔细检查,绝大多数都是在宝宝降生之后的两天之后实施相对应的仔细检查,来剔除疾病的情况,隔代遗传的分解代谢疾病主要是分成隐形的隔代遗传,除了显性的隔代遗传,所以说要作好宝宝的疾病筛查是非常有必要的。需要强调的是平时需要多活动,多运动,保证睡眠,注意休息。

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        遗传代谢病是什么意思

        遗传代谢病是因为患者身体内能保持人体正常运行的人体所需的营养组织搭配,在人体内的运行,炼化,正常分解代谢的功能再次出现障碍,这是一种遗传疾病,也不剔除胚胎发物过程中基因突变的可能性,此病是先天性的基因缺点疾病,患者多数会表现出为肝脏,脾等部位肿胀,五官等部位异常等。需要声明注意要保持睡眠充足,不能吃辛辣刺激的食物,不能喝茶喝咖啡。

        1个回答

        婴儿遗传代谢病的症状

        遗传代谢病多为单基因遗传病,抱括分解代谢大分子类疾病:抱括溶酶体贮积症线粒体病等等,遗传代谢病一小部分病因由基因隔代遗传致使,除了一小部分是后天基因突变引发,病发期不仅仅是新生儿,覆盖住全年龄阶段,对于正在处在症状中的病人来说吧,就应当压制许多食物的饮用。同时要实施药物救治。部分遗传性分解代谢病是由隔代遗传隔代遗传引来的,有一小部分后天基因突变所引发的新生儿发病率不仅,囊括了整个年龄。需要强调的是要注意饮食,平时要清淡饮食,不要吃辛辣油腻的食物。

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        遗传代谢病筛查有必要做吗

        遗传代谢病筛查非常有必要,这种尽量办到早预防工作,早发觉早救治是最好的,建议平时科学规律的生存不要吃极冷辛辣刺激性食物,另外饮食以清的吸收为基础不要确保充足的深度睡眠,不定期检验血糖,血脂,将血糖血脂压制在正常范围以内,血压也应当在130/80毫米汞柱以下能大幅提高生存质量。需要强调的是注意保暖,避免着凉,多喝热水,合理饮食。

        1个回答

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